-
Najnovejši prispevki
- Spermiogram: kako poteka pregled semena in kaj pokaže?
- Neplodnost: kdaj poiskati pomoč in kako poteka diagnostika?
- NIFTY in nuhalna svetlina v Ljubljani: zakaj se preiskavi dopolnjujeta?
- Nuhalna svetlina: kaj je, kdaj se opravlja in kaj pokaže?
- Nuhalna svetlina na napotnico
- IVF: kaj pomeni ta kratica?
- IVF ali in vitro fertilizacija
- NIFTY in moja izkušnja z njim
-
-
Nedavni komentarji
- Lenka na NIFTY test
- Nuhalna svetlina normalne vrednosti | Fashionista.si na Nuhalna svetlina
- Menstrualne kopalke za trening plavanja | Fashionista.si na Odkrijte novo udobje: Menstrualne hlačke – sodobna rešitev za menstruacijo
- menstrualne kopalke na Odkrijte novo udobje: Menstrualne hlačke – sodobna rešitev za menstruacijo
- menstrualne hlačke na Odkrijte novo udobje: Menstrualne hlačke – sodobna rešitev za menstruacijo
- Menstrualne hlačke - kaj to je in kaj pomenijo za menstruacijo - ColorMag Top Magazine na Odkrijte novo udobje: Menstrualne hlačke – sodobna rešitev za menstruacijo
- Lenka na Rumena, pa ne od ljubosumja!
- sloveniansky na Rumena, pa ne od ljubosumja!
- Lenka na Vse za prosti čas
- Lenka na Zara ali Two Way?
- Lenka na Petit in plus
- Sim. S. na Petit in plus
- sandra na Zara ali Two Way?
- uporabnica na Vse za prosti čas
- Lenka na Obleka za glasbeno tekmovanje
- kim na Obleka za glasbeno tekmovanje
- DOTTI na Otvoritev novih trgovin Topshop in Topman
- Sandra na Kratka poročna obleka
- Lenka na Kratka poročna obleka
- Sandra J na Kratka poročna obleka
Kategorija: Zdravje
NIFTY in nuhalna svetlina v Ljubljani: zakaj se preiskavi dopolnjujeta?
NIFTY ali nuhalna svetlina: tu ima lahko nosečka številna vprašanja na to temo.
Nosečnost je obdobje, v katerem se bodočim staršem hitro odpre veliko novih vprašanj. Med prvimi so tudi vprašanja o pregledih, s katerimi lahko spremljamo razvoj otroka in ocenimo morebitna tveganja. Med preiskavami, o katerih nosečnice pogosto razmišljajo, sta nuhalna svetlina in NIFTY. Ker oba pregleda vključujeta ocenjevanje tveganja za kromosomske nepravilnosti, se pogosto pojavi vprašanje: ali je smiselno opraviti oboje? In ali NIFTY nadgradi nuhalno svetlino? Kratek odgovor je: da, preiskavi se lahko zelo dobro dopolnjujeta, saj ne preverjata povsem istih stvari in ne potekata na enak način.
Kaj je nuhalna svetlina?
Nuhalna svetlina je ultrazvočni pregled, ki se opravlja v prvem trimesečju nosečnosti. Pri pregledu se izmeri debelina tekočinske zbirke v predelu zatilja ploda, hkrati pa zdravnik pregleda tudi njegovo velikost, razvoj in zgodnjo anatomijo. Nuhalna svetlina je presejalna preiskava. To pomeni, da na podlagi meritev in drugih podatkov oceni tveganje za določene kromosomske nepravilnosti, med drugim za trisomijo 21 oziroma Downov sindrom ter trisomiji 18 in 13. Pomembno pa je, da pregled ni namenjen samo meritvi nuhalne svetline. Ultrazvok omogoča, da zdravnik v zgodnji nosečnosti pogleda tudi, kako se plod razvija. Prav ta vidik je eden od razlogov, zakaj ima nuhalna svetlina svoje mesto tudi takrat, ko se nosečnica odloči za NIFTY.
Kaj je NIFTY?
NIFTY je neinvazivni predrojstveni test oziroma NIPT, pri katerem se iz krvi nosečnice analizira prostocelična DNK, ki je prisotna v materini krvi in izvira tudi iz posteljice. NIFTY je namenjen presejanju za določene kromosomske nepravilnosti. Glede na izbrani paket lahko vključuje oceno tveganja za več različnih kromosomskih sprememb. Ker gre za krvni test, je njegova narava drugačna od nuhalne svetline. Pri NIFTY ne gledamo ploda z ultrazvokom, temveč analiziramo genetski material, ki je prisoten v krvi nosečnice. Tudi NIFTY je presejalni in ne diagnostični test. Rezultat z nizkim tveganjem pomembno zmanjša verjetnost za preiskovane kromosomske nepravilnosti, vendar jih ne more z absolutno gotovostjo izključiti. Če je rezultat pozitiven oziroma pokaže povečano tveganje, je za potrditev potrebna diagnostična preiskava.
NIFTY in nuhalna svetlina: ali potrebujem oboje?
To je eno najpogostejših vprašanj. Če se nosečnica odloči za NIFTY, to ne pomeni, da je ultrazvočni pregled nuhalne svetline postal nepotreben. Preiskavi namreč dajeta različne informacije. NIFTY se osredotoča predvsem na genetsko oziroma kromosomsko tveganje, medtem ko nuhalna svetlina vključuje ultrazvočno oceno ploda in njegovega zgodnjega razvoja. Pri ultrazvočnem pregledu lahko zdravnik opazi tudi določene razvojne posebnosti, ki jih NIFTY ne išče. NIFTY pa lahko pri kromosomskih nepravilnostih ponudi zelo natančno presejalno oceno, ki je ne dobimo samo z meritvijo nuhalne svetline. Zato se preiskavi ne izključujeta, ampak dopolnjujeta.
Zakaj nuhalno svetlino nadgraditi z NIFTY?
Če je bila nuhalna svetlina normalna, se lahko nosečnica kljub temu odloči za NIFTY. Razlog je predvsem v tem, da želi o tveganju za določene kromosomske nepravilnosti dobiti še dodatno informacijo. Nuhalna svetlina in NIFTY uporabljata različna pristopa:
Nuhalna svetlina:
- poteka z ultrazvočnim pregledom,
- omogoča pregled razvoja in zgodnje anatomije ploda,
- vključuje meritev nuhalne svetline,
- na podlagi različnih podatkov oceni tveganje za kromosomske nepravilnosti.
NIFTY:
- opravi se z odvzemom krvi nosečnice,
- analizira prostocelično DNK,
- omogoča zelo natančno presejanje za določene kromosomske nepravilnosti,
- glede na izbrani paket lahko zajema širši nabor kromosomskih sprememb.
Če torej nosečnica opravi oba pregleda, ne dobi dvakrat popolnoma istega podatka. Dobi dve različni vrsti informacij o nosečnosti.
Ali NIFTY nadomesti nuhalno svetlino?
Ne v celoti. To je pomembna razlika, saj se NIFTY včasih predstavlja kot alternativa nuhalni svetlini. NIFTY je sicer zelo natančen presejalni test za določene kromosomske nepravilnosti, vendar ne nadomesti ultrazvočnega pregleda. Pri nuhalni svetlini zdravnik otroka dejansko vidi na ultrazvoku. Pregleda njegovo rast, osnovne anatomske strukture in določene ultrazvočne označevalce. NIFTY pa daje informacijo predvsem na podlagi analize DNK. Zato je kombinacija obeh preiskav lahko smiselna za nosečnico, ki želi v prvem trimesečju dobiti čim več informacij tako o razvoju ploda kot o tveganju za določene kromosomske nepravilnosti.
Kaj pa, če je nuhalna svetlina povečana?
Če ultrazvočni pregled pokaže povečano nuhalno svetlino ali drugo posebnost, je pomembno, da se rezultat obravnava v širšem kontekstu. V takšni situaciji NIFTY ni avtomatično naslednji ali zadnji korak. Zdravnik lahko glede na ugotovitve svetuje nadaljnjo obravnavo oziroma diagnostične preiskave. Tudi če bi bil rezultat NIFTY negativen, lahko določena ultrazvočna ugotovitev še vedno zahteva dodatno diagnostiko. Prav zato je ultrazvočni pregled pomemben tudi pri nosečnicah, ki se odločijo za NIPT.
NIFTY in nuhalna svetlina v Ljubljani
Nosečnice, ki iščejo možnost za opravljanje obeh preiskav v Ljubljani, ju lahko opravijo tudi v Zdravstvenem centru Dravlje. V ZC Dravlje izvajajo pregled nuhalne svetline z zgodnjo morfologijo ploda, nosečnicam pa je na voljo tudi NIFTY. Prednost opravljanja preiskav na istem mestu je predvsem v tem, da se lahko posamezne informacije obravnavajo povezano. Nosečnica tako ne išče ločenih izvajalcev za ultrazvočni pregled in NIPT, temveč se lahko o možnostih presejanja pogovori z ginekologom. Pri izbiri NIFTY je pomembno tudi, da nosečnica razume, kaj posamezen paket vključuje. Različni NIPT testi oziroma paketi namreč ne preverjajo nujno enakega nabora kromosomskih nepravilnosti.
Kdaj se opravlja NIFTY?
NIPT se lahko opravlja že precej zgodaj v nosečnosti, vendar je primeren čas odvisen od konkretnega testa in trajanja nosečnosti. Pred odvzemom krvi je pomembno preveriti, ali je nosečnost že v obdobju, ko je v materini krvi dovolj fetalne oziroma placentne DNK za izvedbo testa. NIFTY je mogoče opraviti po dopolnjenem 10. tednu nosečnosti. Nuhalna svetlina pa se opravlja v precej bolj omejenem časovnem oknu prvega trimesečja. Zato je pri načrtovanju obeh pregledov dobro razmišljati pravočasno.
Kaj je torej boljše – nuhalna svetlina ali NIFTY?
Pravzaprav vprašanje ni nujno, katera preiskava je boljša, saj sta namreč namenjeni različnim vrstam ocenjevanja. Nuhalna svetlina omogoča ultrazvočni vpogled v zgodnji razvoj ploda in oceno različnih označevalcev, NIFTY pa s krvnim testom zelo natančno preseja za določene kromosomske nepravilnosti. Če nosečnica želi čim bolj celovito presejanje v prvem delu nosečnosti, se lahko zato odloči za kombinacijo nuhalne svetline in NIFTY. Pri tem pa je pomembno, da oba testa razumemo kot presejalna testa. Noben od njiju sam po sebi ne postavi dokončne diagnoze.
NIFTY in nuhalna svetlina se dopolnjujeta
Nuhalna svetlina in NIFTY nista dva enaka testa, med katerima bi bilo treba nujno izbrati samo enega. Eden temelji predvsem na ultrazvočnem pregledu in oceni razvoja ploda, drugi pa na analizi prostocelične DNK iz krvi nosečnice. Prav zato lahko njuna kombinacija ponudi širši pogled na zgodnjo nosečnost. Za bodoče starše, ki želijo poleg ultrazvočnega pregleda pridobiti še dodatno informacijo o tveganju za določene kromosomske nepravilnosti, je lahko NIFTY smiselna nadgradnja presejanja.
Če želite nuhalno svetlino in NIFTY opraviti v Ljubljani, se lahko o možnostih in primernosti posameznih preiskav pogovorite v Zdravstvenem centru Dravlje. Ginekolog vam lahko glede na potek nosečnosti in vaše želje svetuje, katere preiskave so za vas najbolj smiselne.
Nuhalna svetlina: kaj je, kdaj se opravlja in kaj pokaže?
Ker je pregled mogoče opraviti samo v določenem obdobju nosečnosti, je priporočljivo, da se na termin naročite pravočasno. Če ste približno v 8. tednu nosečnosti, je primeren čas, da začnete urejati termin. Pri naročanju je pomemben podatek o datumu zadnje menstruacije oziroma predvidenem terminu poroda, saj se na podlagi tega določi, kdaj boste v primernem obdobju za pregled. V ZC Dravlje so termini za nuhalno svetlino na voljo tudi v dopoldanskem in popoldanskem času, kar lahko olajša usklajevanje pregleda z vsakodnevnimi obveznostmi.
av pokaže pregled nuhalne svetline in zakaj je pomembno, da ga opravimo v določenem obdobju nosečnosti?
Nuhalna svetlina: kaj je to?
Nuhalna svetlina je tekočina, ki se v zgodnji nosečnosti normalno nahaja v predelu zatilja oziroma vratu ploda. Z ultrazvočnim pregledom se izmeri njena debelina, izmerjena vrednost pa se skupaj z drugimi podatki uporabi pri oceni tveganja za določene kromosomske nepravilnosti.
Pri pregledu se ne ocenjuje samo nuhalna svetlina. Ginekolog oziroma ginekologinja preveri tudi velikost ploda, njegovo zgodnjo anatomijo in druge ultrazvočne označevalce, ki so pomembni pri oceni razvoja ploda. Pomembno je vedeti, da nuhalna svetlina ni diagnostični test. Rezultat ne pove, ali ima plod kromosomsko nepravilnost ali ne, ampak pokaže, kako veliko je tveganje zanjo.
Kdaj se opravlja nuhalna svetlina?
Pri nuhalni svetlini je čas pregleda zelo pomemben. Preiskava se opravlja v zgodnji nosečnosti, ko je mogoče meritev nuhalne svetline najbolj zanesljivo izvesti. Pregled se opravlja med 11. in 13. tednom ter 6. dnem nosečnosti. Zato z naročanjem ni dobro čakati do zadnjega trenutka. Če veste, da želite opraviti nuhalno svetlino, je smiselno termin rezervirati dovolj zgodaj. V ZC Dravlje priporočajo, da se nosečnica na pregled naroči približno okoli 8. tedna nosečnosti, saj je tako lažje najti ustrezen termin.
Kako poteka pregled nuhalne svetline?
Pregled poteka z ultrazvokom. Nosečnica se uleže na preiskovalno mizo, ginekolog oziroma ginekologinja pa z ultrazvočno sondo pregleda plod in opravi potrebne meritve. Pregled je za nosečnico praviloma preprost in ne predstavlja posega v maternico. Najpogosteje se opravi preko trebuha, v določenih primerih pa je za boljši prikaz lahko potreben tudi vaginalni ultrazvočni pregled. Pri pregledu se poleg nuhalne svetline ocenjujejo tudi velikost in razvoj ploda ter njegove anatomske strukture, ki jih je v tem obdobju nosečnosti že mogoče pregledati.
V Zdravstvenem centru Dravlje v Ljubljani se nuhalna svetlina opravlja skupaj z zgodnjo morfologijo ploda in dvojnim hormonskim testom (DHT). Pri slednjem se z odvzemom krvi nosečnice določita dva nosečnostna hormona, rezultat pa se skupaj z ultrazvočnimi meritvami in podatki o nosečnici upošteva pri izračunu tveganja.
Kaj pokaže nuhalna svetlina?
Glavni namen pregleda je ocena tveganja za nekatere kromosomske nepravilnosti pri plodu. Med njimi so:
– trisomija 21 oziroma Downov sindrom,
– trisomija 18 oziroma Edwardsov sindrom,
– trisomija 13 oziroma Patauov sindrom.
Poleg tega lahko pregled pokaže tudi določene razvojne posebnosti, ki jih je mogoče zaznati že v prvem trimesečju nosečnosti. Pri tem pa je zelo pomembno razumeti, kaj pomeni rezultat. Če je tveganje nizko, to še ne pomeni, da je kromosomska nepravilnost z gotovostjo izključena. Če je tveganje povečano, pa to prav tako ne pomeni, da ima plod kromosomsko nepravilnost. Gre za presejalni pregled, katerega namen je določiti verjetnost in po potrebi usmeriti nosečnico v nadaljnjo obravnavo.
Kaj pomeni povečana nuhalna svetlina?
Povečana nuhalna svetlina lahko pomeni povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti, lahko pa je povezana tudi z nekaterimi drugimi razvojnimi posebnostmi. Če je rezultat presejalnega pregleda takšen, da pokaže povečano tveganje, se z nosečnico pogovorijo o možnostih nadaljnje diagnostike. Glede na konkretno situacijo lahko pridejo v poštev dodatne neinvazivne preiskave, kot je NIPT NIFTY, ali diagnostične preiskave, pri katerih se neposredno analizira plodov genetski material. Zato povišan rezultat nuhalne svetline ni razlog za sklepanje, da je s plodom zagotovo nekaj narobe. Je pa informacija, ki jo je treba strokovno ovrednotiti in po potrebi preveriti z nadaljnjimi preiskavami.
Nuhalna svetlina in dvojni hormonski test
Nuhalna svetlina se pogosto opravi v kombinaciji z dvojnim hormonskim testom. Pri DHT se iz krvi nosečnice določita dva hormona, rezultati pa se nato skupaj z meritvijo nuhalne svetline, gestacijsko starostjo in drugimi podatki uporabijo za izračun individualnega tveganja za določene kromosomske nepravilnosti. Kombinacija ultrazvočnega pregleda in krvnega testa zato omogoča natančnejšo oceno tveganja kot sama meritev nuhalne svetline. Tudi pri kombiniranem presejanju pa še vedno govorimo o oceni tveganja in ne o diagnozi.
Ali je nuhalna svetlina obvezna?
Ne. Nuhalna svetlina je presejalni pregled in nosečnica se lahko odloči, ali ga želi opraviti. Za nekatere bodoče starše je pomembno predvsem to, da že v zgodnji nosečnosti dobijo dodatne informacije o razvoju ploda. Drugim je pomembneje, da se izognejo dodatnim preiskavam, če zanje ni medicinskega razloga. Odločitev je osebna, pri njej pa je lahko v pomoč pogovor z ginekologom oziroma ginekologinjo.
Nuhalna svetlina v Ljubljani
Nuhalno svetlino je mogoče opraviti pri ustrezno usposobljenem izvajalcu. V Ljubljani jo med drugim izvajajo v Zdravstvenem centru Dravlje, kjer opravljajo preglede nuhalne svetline, zgodnjo morfologijo ploda in dvojni hormonski test. V ZC Dravlje pregled nuhalne svetline z zgodnjo morfologijo in dvojnim hormonskim testom izvajajo za vse nosečnice z urejenim zdravstvenim zavarovanjem in veljavno kartico ZZZS. Posebna napotnica za ta pregled ni potrebna. Če nosečnica nima urejenega zdravstvenega zavarovanja v Sloveniji oziroma veljavne kartice ZZZS, je pregled mogoče opraviti tudi samoplačniško. Ta članek je nastal v sodelovanju z ZC Dravlje. Za preiskavo nuhalne svetline in dvojni hormonski test imajo v ZC Dravlje licenco FMF, preglede pa izvajajo ginekologi in ginekologinje, usposobljeni za tovrstne preiskave.
Kdaj se naročiti na nuhalno svetlino?
Ker je pregled mogoče opraviti samo v določenem obdobju nosečnosti, je priporočljivo, da se na termin naročite pravočasno. Če ste približno v 8. tednu nosečnosti, je primeren čas, da začnete urejati termin. Pri naročanju je pomemben podatek o datumu zadnje menstruacije oziroma predvidenem terminu poroda, saj se na podlagi tega določi, kdaj boste v primernem obdobju za pregled. V ZC Dravlje so termini za nuhalno svetlino na voljo tudi v dopoldanskem in popoldanskem času, kar lahko olajša usklajevanje pregleda z vsakodnevnimi obveznostmi.
Objavljeno v Zdravje
Oznake: brezplačna nuhalna, nuhalna, nuhalna svetlina, zc dravlje
Dodaj komentar
Nuhalna svetlina
Nuhalna svetlina oz. UZ nuhalne je neinvazivna preiskava, ki določa verjetnost trisomije, npr. Downov sindrom (trisomija 21) ali druge trisomije, kot so sindrom Patau (trisomija 13) ali Edwards (trisomija 18) pri plodu. Merjenje nuhalne je presejalna preiskava. poskus. Merjenje se opravlja med 11. in 14. tednom nosečnosti (med 11. tednom 0 dnevi in 13 tednom 6 dnevi), saj se takrat svetlina pojavi pri plodu.
Nuhalna svetlina je tekočina, ki se nahaja v zatilju ploda. Svetlina se imenuje zato, ker je na ultrazvočni sliki svetlejše barve od okolice.
Kaj je potrebno vedeti?
- Kaj pomeni, da je merjenje nuhalne svetline presejalni poskus?
Presejalni poskus ni enako kot diagnostična metoda, torej rezultati niso stoodstotno zanesljivi. Lahko se zgodi, da je izvid lažno pozitiven (pri zdravem plodu pokaže nepravilnosti), ali lažno negativen (plod ima nepravilnosti, a preiskava tega ne pokaže). Pogostejši so lažno pozitivni izvidi, da katerih lahko pride zaradi napake pri merjenju.
- Ali je merjenje nuhalne mogoče tudi kasneje?
Nuhalna svetlina se pri plodu pojavi v istem časovnem obdobju, v katerem se razvijata še mezgovni sistem in ledvice. Ko se mezgovni sistem dokončno razvije, svetlina izgine. Če se nosečnica odloči za merjenje nuhalne svetline (preiskava namreč ni obvezna), je obvezno merjenje v navedenem času.
- Kaj naj storim, če bi želela nuhalno, a sem zamudila terminsko okno za ta pregled?
Merjenje nuhalne svetline ni nujno za vse, a se načeloma priporoča nosečnicam, ki imajo višje tveganje za anomalije. To so npr. starejše nosečnice ali nosečnice z genetsko predispozicijo za takšne bolezni. Pravimo, da je meritev nuhalne svetline zlati standard prenatalnih preiskav. Če ste zamudili termin za nuhalno, se odločite za sicer samoplačniški NIFTY, ki bo podal informacije o morebitnih genskih odstopanjih. Kombinirajte ga s 3D-ultrazvokom, ki bo delno nadomestil morfološki pregled ploda.
- Kaj storiti, če je nuhalna svetlina povišana?
Povišana oz. povečana nuhalna svetlina lahko kaže na morebitne nepravilnosti ploda, kot so srčne anomalije in Downom sindrom. Povečana svetlina je pogostejša pri Downovem sindromu, morebitne srčne napake pa se najpogosteje natančneje opredelijo okoli 20. tedna nosečnosti. Če želimo bolj natančno oceniti možnost tveganja za Downom sindrom ali druge prej navedene trisomije, lahko v kombinaciji z merjenjem nuhalne svetline opravimo tudi dvojni hormonski test – DHT.V Sloveniji kombinacijo nuhalne in DHT-ja izvajamo standardno. Pri tem testu z odvzemom vzorca materine krvi določijo vrednosti hormonov PAPP-A in β -hCG. Pri nosečnostih z Downovim sindromom je vrednost hormona β -hCG običajno višja, vrednost hormona PAPP pa nižja. Če se pri izračunu tveganja upoštevajo rezultati DHT, meritev nuhalne svetline, starost nosečnice, morebitna genetska predispozicija ter drugi morebitni dejavniki, se odkrije med 80 in 90% plodov z Downovim sindromom.
V primeru neugodnih rezultatov nuhalne svetline, predlagamo nadaljnje preiskave:
- NIFTY: neinvazivna presejalna preiskava z 99% zanesljivostjo (samoplačniška),
- Amniocenteza ali biopsija hormonskih resic s 100% zanesljivostjo (na napotnico).
Ta članek je nastal v sodelovanju z ZC Dravlje.
NIFTY test
NIFTY je neinvaziven predrojstveni test, namenjen odkrivanju morebitnih trisomij in drugih pogostejših kromosomskih odstopanj pri plodu. Temelji na analizi plodovne DNK iz materine krvi in se lahko izvaja po 10. tednu nosečnosti. Test je varen za mamo in otroka ter zanesljiv v 99% primerov (z občasnim rahlim odstopanjem), saj je presejalni. Na željo nosečnice lahko NIFTY z 99% verjetnostjo napove tudi spol otroka.
Kaj je potrebno vedeti?
- Kako deluje NIFTY test?
Za NIFTY test je potreben vzorec materine krvi (odvzem venske krvi), v kateri se nahaja delež plodovne DNK. Analiza temelji na tehnologiji genetskega sekvenciranja, kjer se na podlagi analize plodovnega DNK ugotovijo morebitne kromosomske nepravilnosti.
- Katere anomalije odkriva NIFTY test?
NIFTY test je samoplačniški, zato je obsežnost raziskav odvisna od paketa, ki ga stranka nosečnica izbere. Na voljo so:
- Osnovni NIFTY test, ki odkriva trisomije 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom) in 13 (Patau sindrom).
- Standardni NIFTY test, ki poleg trisomije 21, 18 in 13 odkriva tudi napake na spolnih kromosomih (X in Y kromosomih).
- Razširjeni NIFTY test, ki poleg vsega že naštetega odkriva tudi druge pogoste trisomije, kot so 9, 16 in 22. Odkriva tudi 60 različnih delecij in duplikacij.
- Pro NIFTY test, ki zazna poleg že vsega naštetega kar 84 mikrodelecijskih in mikroduplikacijskih sindromov.
- Kdaj in kdo na test NIFTY?
Izvedba testa NIFTY je možna kadarkoli po dopolnjenem 10. tednu nosečnosti, dobro je opravljanje ob istem času kot meritev nuhalne svetline. Test NIFTY se načeloma priporoča starejšim nosečnicam, nosečnicam, ki imajo povišano tveganje za plod z kromosomskimi motnjami (trisomija v prejšnji nosečnosti ali v bližnjem sorodstvu).
V ZC Dravlje, v sodelovanju s katerim je nastal ta članek, vam nudijo svetovanje in izvajanje testov NIFTY. V ZC Dravlje smo poleg izvajanja NIFTY testov poznani po zdravljenju neplodnosti, merjenju nuhalne svetline ter 3D in 4D-ultrazvokov, opravljamo pa še mnoge druge preiskave v nosečnosti in splošne ginekološke preiskave. Naročite se lahko na e-mail naslov: ordinacija@zcd.si ali preko kontaktnega obrazca.
O nuhalni svetlini preberite tudi tule.
NIFTY NIPT Ljubljana
Nifty NIPT Ljubljana: kot pravijo v ZC Dravlje, test NIFTY lahko opravite pri njih. ZC Dravlje je sodobna ginekološka klinika znotraj ljubljanskega avtocestnega obroča, ki poleg primata na področju nuhalne svetline v Sloveniji opravlja tudi teste NIFTY.
Njihova strokovna direktorica Uršula Muravec Reš priporoča, da neinvazivni in visoko zanesljivi (99%) presejalni test na najpogostejše trisomije in druga najpogostejša genska odstopanja opravite istočasno kot preiskavo nuhalne svetline z zgodnjo morfologijo ploda in dvojnim hormonskim testom.
NIFTY je večinoma plačljiv v razponu nekaj 100 evrov; poglejte tule cenik Zdravstvenega centra Dravlje. Nuhalna svetlina pa je pri izvajalcih s koncesijo in FMF krita s strani zdravstvenega zavarovanja. Tako lahko nuhalno v ZCD z veljavno kartico ZZZS opravite brezplačno.
Prednost ZC Dravlje pri opravljanju NIFTYja je tudi ta, da je klinika hitro dosegljiva z ljubljanskega obroča in ima na voljo veliko in brezplačno parkirišče. Naročite se lahko tule. Tudi ta članek je nastal v sodelovanju z ZCD.
Nuhalna svetlina normalne vrednosti
Nuhalna svetlina normalne vrednosti: kakšne so?
Nuhalna svetlina je meritev debeline nabrane tekočine med kožo in podkožnimi tkivi v zatilju ploda. Meritev nuhalne svetline se izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti oz. do 13 tednov, 6 dni. Pri tem trajanju nosečnosti je nekaj nabrane tekočine v zatilju ploda normalno. Če je te tekočine veliko in s tem rečemo, da je velika nuhalna svetlina, to pomeni, da je povečano tveganje za kromosomske in druge napake pri plodu.
V 11. tednu nosečnosti je plod običajno velik okoli 45 mm. Nuhalna svetlina takrat meri med 1,2 in 2,2 mm. Na koncu 13. tedna je velikost ploda 84 mm, nuhalna svetlina pa meri med 1,8 in 2,7 mm. Povečana nuhalna svetlina pomeni tudi povečano tveganje za kromosomske oziroma srčne napake.
Vrednosti za nuhalno svetlino, ki so večje od 3 mm, veljajo za povečane. Vrednosti, višje od 6 mm, pa za zelo povečane. Vrednosti nuhalne svetline se pri izvajalcih z licenco FMF, ki je edina merodajna, vedno vrednostijo skupaj s podatki o zadnji menstruaciji, starosti matere. Temu se dodajo še podatki iz presejalnega dvojnega hormonskega testa in rezultat pacientka dobi v obliki verjetnosti za najpogostejše kromosomske napake.
Od kod izraz za nuhalno svetlino?
Nuhalna v tem kontekstu pomeni tilnična (se pravi v zatilju ploda). Svetlina se imenuje zato, ker je na ultrazvoku to področje svetlejše od okoliških tkiv.
Kaj storiti, če so vrednosti povišane?
Preverite, če ste pregled nuhalne svetline z zgodnjo morfologijo ploda in dvojnim hormonskim testom opravile pri pooblaščenem izvajalcu, ki je rezultat podal v obliki verjetnosti. Tak je na primer ZC Dravlje, ki je tudi prispeval podatke za nastanek tega članka. Če ste, potem pri izvajalcu pregleda nuhalne svetline oz. svojem ginekologu_inji, preverite, kakšne so njihove usmeritve. Verjetno vam bodo predlagali neinvaziven, a tudi nediagnostični NIFTY, ali pa invazivno, a diagnostično biopsijo hormonskih resic ali amniocentezo.
Zgodovina NIFTY testa
Zgodovina NIFTY testa se začne v 90. letih prejšnjega stoletja. Takrat so znanstveniki odkrili prisotnost prostocelične plodove DNK v materini krvi, točneje je leta 1997 znanstvenik Dennis Lo namreč odkril prostocelično DNK v materini krvi. S tem se začne razvoj tehnologij NIPT, kamor spada tudi NIFTY.
V zgodnjih letih 2000 so se znanstveniki osredotočili na odkrivanje kvantitativnih metod za merjenje plodove DNK v materini krvi. Sčasoma so razvili tehnologijo, ki je omogočila sekvenciranje fragmentov DNK in prepoznavanje nepravilnosti.
NIPT: pomeni Non-Invasive Prenatal Testing, kar je v slovenščini neinvazivno prenatalno testiranje. NIFTY je eden od članov družine testov NIPT in je po celem svetu izjemno razširjen. NIFTY je kratica za Non-Invasive Fetal Trisomy Test. Ta test se je začel opravljati leta 2010 kot alternativa invazivnim metodam, to je biopsija hormonskih resic in amniocenteza. Cilje je bil z zmanjšanim tveganjem za plod in nosečnico priti do bolj zanesljivih verjetnosti za trisomije.
Test je hitro postal priljubljen zaradi visoke natančnosti (več kot 99% za določene trisomije) in dejstva, da je neinvaziven. Kmalu je bil uveden v mnogih državah po svetu, kjer ga uporabljajo kot standarden del prenatalnega testiranja. V Sloveniji je NIFTY v večini primerov samoplačniški, a vsako leto bolj dosegljiv.
Kdaj opraviti NIFTY?
Opravlja se lahko od 10. tedna nosečnosti dalje, navzgor časovno pa ni omejen. Postopek je za nosečnico preprost: odvzem vzorca krvi iz vene nosečnice, običajno iz roke. V tem vzorcu krvi se nahajajo majhni fragmenti prostocelične plodove DNK (cfDNA), ki kroži v materinem krvnem obtoku.
Laboratoriji nato analizirajo plodovo DNK iz tega vzorca krvi, da preverijo prisotnost kromosomskih nepravilnosti, kot so trisomije 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom) in 13 (Patauov sindrom). Glede na izbiro paketa testa pa lahko preverjajo tudi morebitne druge kromosomske nepravilnosti in spol.
Kje se naročiti na NIFTY?
NIFTY med drugim opravljajo v ZC Dravlje, s sodelovanju s katerim je nastal tudi ta članek. Poleg NIFTY-ja je Zdravstveni center Dravlje znan po svoji dolgoletni tradiciji opravljanja pregledov nuhalne svetline. Naročite si lahko preko spletke noseca.com.
Objavljeno v Zdravje
Dodaj komentar
Nuhalna svetlina
Nuhalna svetlina – kdaj se naročiti, kako je videti pregled nuhalne svetline?
Nuhalna svetlina je neizvazivni, prenatalni in presejalni test na trisomije 13, 18 in 21. Preiskava nuhalne se je začela izvajati v 80. let, danes pa je zlati standard prenatalnega skrininga.
Preiskava nuhalne svetline ali nuhalne, kot se ji priljubljeno reče, se uradno imenuje nuhalna svetlina z zgodnjo morfologijo ploda in dvojnim hormonskim testom. Slovenske nosečnice se tega pregleda poslužujejo že približno 30 let, od aprila 2023 pa je pregled za vse nosečnice z veljavno kartico ZZZS tudi brezplačen.
Kdaj se naročiti na nuhalno?
Ker se pregled izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti (oz. do 13 tednov, 6 dni), je pomembno, da se nanj pravočasno prijavit. V Zdravstvenem centru Dravlje, ki je ginekološka klinika z največjim številom opravljenih pregledov nuhalnih svetlin v Sloveniji, priporočajo, da se na nuhalno svetlino prijavite do 8. tedna nosečnosti.
Katere podatke potrebujem ob naročanju?
Ko se naročate na pregled nuhalne svetline, boste morali skomunicirati svoje: ime, priimek, kontakt (e-naslov oz. telefon), datum zadnje menstruacije; najverjetneje bo medicinska sestra potrebovala tudi info, ali boste pregled opravljali na kartico ZZZS ali ste morda samoplačnica.
Kako je videti pregled?
Pregled nuhalne se opravlja ultrazvočno. Ob pregledu se boste z ginekologom_injo pogovorili; v računalniški program za izračun verjetnosti bo vnesel_a podatke: ime, priimek, datum rojstva, datum zadnje menstruacije, morebitne druge podatke o nosečnosti (npr. večplodna nosečnost). Ultrazvočni pregled nuhalne bo ginekolog_inja najprej poskusil_a opraviti preko trebuha. To je izvedljivo v veliki večini primerov. Za pregled preko trebuha boste morali pokazati svoj ljubki trebušček, nanj bo ginekolog_inja nanesel_la gel za boljšo sliko in boljšo prevodnost zvoka. Morda vas bo med pregledom ginekolog_inja prosil_a, da se obrnete nekoliko drugače. Prav tako vas bo zelo verjetno vprašal_a, ali želite slišati informiranjo ugibanje o spolu otroka. Če te napovedi ne želite, na to pravočasno opozorite.
Kaj pa, če pregleda ne more opraviti preko trebuha?
Potem vas bo ginekolog_inja o tem informiral_a in izrazila namero, da opravi pregled nuhalne vaginalno. Pregled preko trebuha ni mogoč, če je plod ravno neprimerno obrnjen, če gre za slabo prevodnost zaradi maščobnih oblog ali iz drugih vzrokov. Sodobne in kakovostne ultrazvočne naprave omogočajo tudi boljše preglede. V ZC Dravlje, kot poročajo sami, imajo najsodobnejše aparate in licence FMF za čim bolj točne izračune verjetnosti trisomij.
V primeru vaginalnega ultrazvočnega pregleda vas bo ginekolog_inja prosil_a, da se pripravite, opravil_a bo ultrazvočni pregled.
V vsakem primeru vam bo po pregledu ponudil_a brisačke za brisanje gela, potem pa se boste lahko oblekli in nadaljevali posvet. Ob ultrazvočnem pregledu nuhalne pa boste tudi pozvani, da z medicinsko sestro opravite odvzem krvi za dvojni hormonski test, ki v kombinaciji z nuhalno poda 80% verjetnost, da ima plod eno od trisomij 13, 18 ali 21.
O izvidu nuhane boste obveščeni po pregledu, v ZC Dravlje vam bodo tudi pripravili izpis za vašega izbranega ginekologa_injo. Pomembno je še tole: bodoči očka je lahko prisoten ob pregledu in domov boste lahko odnesli slikice vašega plodka; koliko pa preverite v kliniki sami. Pogosto je nekaj slikic brezplačnih, za več slikic pa plačate strošek medija (npr. USB-ključka). Povprašajte pri sprejemu.
Če boste imeli ob rezultatih še kakšno vprašanje, se nujno posvetujte z izbranim ginekologom; prav tako mu nujno posredujte rezultate pregleda, da javi, če meni, da potrebujete še kaj.
Pogosto se ob pregledu nuhalne nosečnice namreč odločajo tudi za pregled NIFTY, ki je sicer plačljiv, a 99% zanesljiv, neinvaziven pregled na trisomije in najpogostejše kromosomske napake.
Prijetno nosečnost vam želimo!
NIFTY Ljubljana (test NIPT)
NIFTY Ljubljana (test NIPT)
NIFTY Ljubljana: pregled NIFTY je vedno bolj dosegljiv in priljubljen pri nosečnicah od 10. tedna nosečnosti dalje. Kje ga opraviti v Ljubljani, da bo kakovostno, dosegljivo in prijazno? V sodelovanju z ginekološko kliniko ZC Dravlje, predlagamo, da se naročite na NIFTY v ZCD Ljubljana, Cesta na Poljane 21.
V ZC Dravlje imajo več desetletne izkušnje z ginekologinjo, porodništvom in zdravljenjem neplodnosti, prav tako pa že precej let ponujajo preiskavo NIFTY na najpogostejše trisomije, najpogostejše druge kromosomske napake . Pri NIFTY-ju, ki spada v skupino neizvazivnih preiskav NIPT, pa lahko nosečnica po želji z 99% verjetnostjo izve tudi spol ploda.
Kje v Ljubljani je ZC Dravlje za NIFTY?
Zdravstveni center Dravlje se nahaja blizu ljubljanske obvoznice za Mercator centrom Šiška. Je sodobna stavba z velikim brezplačnim parkiriščem in usposobljenimi in prijaznimi strokovnjaki. Med njimi je najbolj znana strokovna direktorica mag. Uršula Reš Muravec, dr. med., ki je o NIFTY-ju povedala tole: “Od leta 2012 je novost v evropskem in slovenskem prostoru test prostocelične plodove DNK (NIFTY NIPT) za določanje najpogostejših kromosomskih napak ploda. Test je visoko zanesljiv, neinvaziven in hiter (izvid v 6 – 9 dneh).”
Ali je NIFTY dovolj?
V Zdravstvenem centru Dravlje vedno predlagajo, da nosečnica opravi pregled nuhalne svetline z dvojnim hormonskim testom in NIFTY, to pa zato, ker se pregleda smiselno dopolnjujeta in skupaj nudita 99% zanesljive rezultate na najpogostejše trisomije in druge pomembne kromosomske napake. Večjo zanesljivost (100%) ponujajo le diagnostnični invazivni preiskavi (amio in biopskija hormonskih resic).
Naročanje na NIFTY v ZC Dravlje
V Dravljah, v sodelovanju s katerimi je nastal ta prispevek, pravijo, da se lahko naročite na e-naslov ordinacija@zcd.si ali preko spletnega obrazca za naročanje. Dosegljivi so vsak delovnik med 6. in 19. uro.
NIFTY v Ljubljani – test iz skupine NIPT
NIFTY v Ljubljani: priljubljen presejalni pregled NIFTY iz skupine testov NIPT je na voljo tudi v Ljubljani, in sicer v Zdravstvenem centru Dravlje za Mercator centrom Šiška.
NIFTY je neiznvaziven prenatalni presejalni pregled na najpogostejše kromosomske napake, ki se opravi z odvzemom materine krvi in analizo prostocelične DNK ploda v njej.
Kaj točno pomenijo te besede za NIFTY?
NIFTY je prenatalni, presejalni, neinvazivni test.
Prenatalni pomeni, da je to test, ki se opravlja pred rojstvom.
Neinvazivni pomeni, da se opravi na način, ki za mater ali plod ne predstavlja nobene nevarnosti. Nuhalna svetlina in NIPT NIFTY sta npr. neinvazivna pregleda, enako dvojni ali četverni hormonski test, biopsija hormonskih resic ali amnicenteza pa sta invazivna pregleda. V redkih primerih lahko sprožita splav ali prezgodnje rojstvo.
Presejalni pomeni, da NIFTY ni namenjen diagnozi, ampak zgolj identifikaciji problemov ali tveganj. To pomeni, da so rezultati NIFTY-ja izraženi v odstotkih verjetnosti. NIFTY je sicer preko 99% zanesljiv za najpogostejše kromosomske napake. Ni pa 100% zanesljiv, kot je denimo amniocenteza.
Kdaj se naročiti na NIFTY?
Naročanje na test NIFTY priporočamo vsem nosečnicam. Še posebej ga priporočamo tistim, ki bi želele z visoko verjetnostjo domnevati, da njihov plod nima katere od najpogostejših kromosomskih napak. NIFTY bo všeč tudi tisti, ki jih resnično izjemno močno zanima spol ploda. NIFTY bod dobrodošel pri vseh, ki niso imele najboljšega rezultata nuhalne svetline (z ali brez dvojnega hormonskega testa), pa si pred invazivnimi pregledi želijo še neinvaziven pregled ali samo neinvaziven pregled. V ZC Dravlje v Ljubljani povedo, da po NIFTY-ju pogosto posegajo starejše nosečnice in pa tiste, kjer imajo v družini osebo s kako kromosomsko napako.
Kje v Ljubljani se naročiti na NIFTY?
V Ljubljani se na NIFTY NIPT lahko naročite v ZC Dravlje, ki se nahaja takoj za Mercator centrom Šiška. Zdravstveni center Dravlje na naslovu Cesta na Poljane 24 je preprosto dostopen z ljubljanke obvoznice. Pred ginekološko kliniko ZCD je vedno dovolj brezplačnih parkirnih prostorov, prijazne medicinske sestre pa vas bodo pozdravile z nasmehom in vse razložile. Na NIFTY se naročite v enakem času kot za opravljanje nuhalne, se pravi po 8. tednu nosečnosti. Naročite se lahko na e-naslov ordinacija@zcd.si.
Objavljeno v Zdravje
Dodaj komentar