NIFTY ali nuhalna svetlina: tu ima lahko nosečka številna vprašanja na to temo.
Nosečnost je obdobje, v katerem se bodočim staršem hitro odpre veliko novih vprašanj. Med prvimi so tudi vprašanja o pregledih, s katerimi lahko spremljamo razvoj otroka in ocenimo morebitna tveganja. Med preiskavami, o katerih nosečnice pogosto razmišljajo, sta nuhalna svetlina in NIFTY. Ker oba pregleda vključujeta ocenjevanje tveganja za kromosomske nepravilnosti, se pogosto pojavi vprašanje: ali je smiselno opraviti oboje? In ali NIFTY nadgradi nuhalno svetlino? Kratek odgovor je: da, preiskavi se lahko zelo dobro dopolnjujeta, saj ne preverjata povsem istih stvari in ne potekata na enak način.
Kaj je nuhalna svetlina?
Nuhalna svetlina je ultrazvočni pregled, ki se opravlja v prvem trimesečju nosečnosti. Pri pregledu se izmeri debelina tekočinske zbirke v predelu zatilja ploda, hkrati pa zdravnik pregleda tudi njegovo velikost, razvoj in zgodnjo anatomijo. Nuhalna svetlina je presejalna preiskava. To pomeni, da na podlagi meritev in drugih podatkov oceni tveganje za določene kromosomske nepravilnosti, med drugim za trisomijo 21 oziroma Downov sindrom ter trisomiji 18 in 13. Pomembno pa je, da pregled ni namenjen samo meritvi nuhalne svetline. Ultrazvok omogoča, da zdravnik v zgodnji nosečnosti pogleda tudi, kako se plod razvija. Prav ta vidik je eden od razlogov, zakaj ima nuhalna svetlina svoje mesto tudi takrat, ko se nosečnica odloči za NIFTY.
Kaj je NIFTY?
NIFTY je neinvazivni predrojstveni test oziroma NIPT, pri katerem se iz krvi nosečnice analizira prostocelična DNK, ki je prisotna v materini krvi in izvira tudi iz posteljice. NIFTY je namenjen presejanju za določene kromosomske nepravilnosti. Glede na izbrani paket lahko vključuje oceno tveganja za več različnih kromosomskih sprememb. Ker gre za krvni test, je njegova narava drugačna od nuhalne svetline. Pri NIFTY ne gledamo ploda z ultrazvokom, temveč analiziramo genetski material, ki je prisoten v krvi nosečnice. Tudi NIFTY je presejalni in ne diagnostični test. Rezultat z nizkim tveganjem pomembno zmanjša verjetnost za preiskovane kromosomske nepravilnosti, vendar jih ne more z absolutno gotovostjo izključiti. Če je rezultat pozitiven oziroma pokaže povečano tveganje, je za potrditev potrebna diagnostična preiskava.
NIFTY in nuhalna svetlina: ali potrebujem oboje?
To je eno najpogostejših vprašanj. Če se nosečnica odloči za NIFTY, to ne pomeni, da je ultrazvočni pregled nuhalne svetline postal nepotreben. Preiskavi namreč dajeta različne informacije. NIFTY se osredotoča predvsem na genetsko oziroma kromosomsko tveganje, medtem ko nuhalna svetlina vključuje ultrazvočno oceno ploda in njegovega zgodnjega razvoja. Pri ultrazvočnem pregledu lahko zdravnik opazi tudi določene razvojne posebnosti, ki jih NIFTY ne išče. NIFTY pa lahko pri kromosomskih nepravilnostih ponudi zelo natančno presejalno oceno, ki je ne dobimo samo z meritvijo nuhalne svetline. Zato se preiskavi ne izključujeta, ampak dopolnjujeta.
Zakaj nuhalno svetlino nadgraditi z NIFTY?
Če je bila nuhalna svetlina normalna, se lahko nosečnica kljub temu odloči za NIFTY. Razlog je predvsem v tem, da želi o tveganju za določene kromosomske nepravilnosti dobiti še dodatno informacijo. Nuhalna svetlina in NIFTY uporabljata različna pristopa:
Nuhalna svetlina:
- poteka z ultrazvočnim pregledom,
- omogoča pregled razvoja in zgodnje anatomije ploda,
- vključuje meritev nuhalne svetline,
- na podlagi različnih podatkov oceni tveganje za kromosomske nepravilnosti.
NIFTY:
- opravi se z odvzemom krvi nosečnice,
- analizira prostocelično DNK,
- omogoča zelo natančno presejanje za določene kromosomske nepravilnosti,
- glede na izbrani paket lahko zajema širši nabor kromosomskih sprememb.
Če torej nosečnica opravi oba pregleda, ne dobi dvakrat popolnoma istega podatka. Dobi dve različni vrsti informacij o nosečnosti.
Ali NIFTY nadomesti nuhalno svetlino?
Ne v celoti. To je pomembna razlika, saj se NIFTY včasih predstavlja kot alternativa nuhalni svetlini. NIFTY je sicer zelo natančen presejalni test za določene kromosomske nepravilnosti, vendar ne nadomesti ultrazvočnega pregleda. Pri nuhalni svetlini zdravnik otroka dejansko vidi na ultrazvoku. Pregleda njegovo rast, osnovne anatomske strukture in določene ultrazvočne označevalce. NIFTY pa daje informacijo predvsem na podlagi analize DNK. Zato je kombinacija obeh preiskav lahko smiselna za nosečnico, ki želi v prvem trimesečju dobiti čim več informacij tako o razvoju ploda kot o tveganju za določene kromosomske nepravilnosti.
Kaj pa, če je nuhalna svetlina povečana?
Če ultrazvočni pregled pokaže povečano nuhalno svetlino ali drugo posebnost, je pomembno, da se rezultat obravnava v širšem kontekstu. V takšni situaciji NIFTY ni avtomatično naslednji ali zadnji korak. Zdravnik lahko glede na ugotovitve svetuje nadaljnjo obravnavo oziroma diagnostične preiskave. Tudi če bi bil rezultat NIFTY negativen, lahko določena ultrazvočna ugotovitev še vedno zahteva dodatno diagnostiko. Prav zato je ultrazvočni pregled pomemben tudi pri nosečnicah, ki se odločijo za NIPT.
NIFTY in nuhalna svetlina v Ljubljani
Nosečnice, ki iščejo možnost za opravljanje obeh preiskav v Ljubljani, ju lahko opravijo tudi v Zdravstvenem centru Dravlje. V ZC Dravlje izvajajo pregled nuhalne svetline z zgodnjo morfologijo ploda, nosečnicam pa je na voljo tudi NIFTY. Prednost opravljanja preiskav na istem mestu je predvsem v tem, da se lahko posamezne informacije obravnavajo povezano. Nosečnica tako ne išče ločenih izvajalcev za ultrazvočni pregled in NIPT, temveč se lahko o možnostih presejanja pogovori z ginekologom. Pri izbiri NIFTY je pomembno tudi, da nosečnica razume, kaj posamezen paket vključuje. Različni NIPT testi oziroma paketi namreč ne preverjajo nujno enakega nabora kromosomskih nepravilnosti.
Kdaj se opravlja NIFTY?
NIPT se lahko opravlja že precej zgodaj v nosečnosti, vendar je primeren čas odvisen od konkretnega testa in trajanja nosečnosti. Pred odvzemom krvi je pomembno preveriti, ali je nosečnost že v obdobju, ko je v materini krvi dovolj fetalne oziroma placentne DNK za izvedbo testa. NIFTY je mogoče opraviti po dopolnjenem 10. tednu nosečnosti. Nuhalna svetlina pa se opravlja v precej bolj omejenem časovnem oknu prvega trimesečja. Zato je pri načrtovanju obeh pregledov dobro razmišljati pravočasno.
Kaj je torej boljše – nuhalna svetlina ali NIFTY?
Pravzaprav vprašanje ni nujno, katera preiskava je boljša, saj sta namreč namenjeni različnim vrstam ocenjevanja. Nuhalna svetlina omogoča ultrazvočni vpogled v zgodnji razvoj ploda in oceno različnih označevalcev, NIFTY pa s krvnim testom zelo natančno preseja za določene kromosomske nepravilnosti. Če nosečnica želi čim bolj celovito presejanje v prvem delu nosečnosti, se lahko zato odloči za kombinacijo nuhalne svetline in NIFTY. Pri tem pa je pomembno, da oba testa razumemo kot presejalna testa. Noben od njiju sam po sebi ne postavi dokončne diagnoze.
NIFTY in nuhalna svetlina se dopolnjujeta
Nuhalna svetlina in NIFTY nista dva enaka testa, med katerima bi bilo treba nujno izbrati samo enega. Eden temelji predvsem na ultrazvočnem pregledu in oceni razvoja ploda, drugi pa na analizi prostocelične DNK iz krvi nosečnice. Prav zato lahko njuna kombinacija ponudi širši pogled na zgodnjo nosečnost. Za bodoče starše, ki želijo poleg ultrazvočnega pregleda pridobiti še dodatno informacijo o tveganju za določene kromosomske nepravilnosti, je lahko NIFTY smiselna nadgradnja presejanja.
Če želite nuhalno svetlino in NIFTY opraviti v Ljubljani, se lahko o možnostih in primernosti posameznih preiskav pogovorite v Zdravstvenem centru Dravlje. Ginekolog vam lahko glede na potek nosečnosti in vaše želje svetuje, katere preiskave so za vas najbolj smiselne.
