Nuhalna svetlina oz. UZ nuhalne je neinvazivna preiskava, ki določa verjetnost trisomije, npr. Downov sindrom (trisomija 21) ali druge trisomije, kot so sindrom Patau (trisomija 13) ali Edwards (trisomija 18) pri plodu. Merjenje nuhalne je presejalna preiskava. poskus. Merjenje se opravlja med 11. in 14. tednom nosečnosti (med 11. tednom 0 dnevi in 13 tednom 6 dnevi), saj se takrat svetlina pojavi pri plodu.
Nuhalna svetlina je tekočina, ki se nahaja v zatilju ploda. Svetlina se imenuje zato, ker je na ultrazvočni sliki svetlejše barve od okolice.
Kaj je potrebno vedeti?
- Kaj pomeni, da je merjenje nuhalne svetline presejalni poskus?
Presejalni poskus ni enako kot diagnostična metoda, torej rezultati niso stoodstotno zanesljivi. Lahko se zgodi, da je izvid lažno pozitiven (pri zdravem plodu pokaže nepravilnosti), ali lažno negativen (plod ima nepravilnosti, a preiskava tega ne pokaže). Pogostejši so lažno pozitivni izvidi, da katerih lahko pride zaradi napake pri merjenju.
- Ali je merjenje nuhalne mogoče tudi kasneje?
Nuhalna svetlina se pri plodu pojavi v istem časovnem obdobju, v katerem se razvijata še mezgovni sistem in ledvice. Ko se mezgovni sistem dokončno razvije, svetlina izgine. Če se nosečnica odloči za merjenje nuhalne svetline (preiskava namreč ni obvezna), je obvezno merjenje v navedenem času.
- Kaj naj storim, če bi želela nuhalno, a sem zamudila terminsko okno za ta pregled?
Merjenje nuhalne svetline ni nujno za vse, a se načeloma priporoča nosečnicam, ki imajo višje tveganje za anomalije. To so npr. starejše nosečnice ali nosečnice z genetsko predispozicijo za takšne bolezni. Pravimo, da je meritev nuhalne svetline zlati standard prenatalnih preiskav. Če ste zamudili termin za nuhalno, se odločite za sicer samoplačniški NIFTY, ki bo podal informacije o morebitnih genskih odstopanjih. Kombinirajte ga s 3D-ultrazvokom, ki bo delno nadomestil morfološki pregled ploda.
- Kaj storiti, če je nuhalna svetlina povišana?
Povišana oz. povečana nuhalna svetlina lahko kaže na morebitne nepravilnosti ploda, kot so srčne anomalije in Downom sindrom. Povečana svetlina je pogostejša pri Downovem sindromu, morebitne srčne napake pa se najpogosteje natančneje opredelijo okoli 20. tedna nosečnosti. Če želimo bolj natančno oceniti možnost tveganja za Downom sindrom ali druge prej navedene trisomije, lahko v kombinaciji z merjenjem nuhalne svetline opravimo tudi dvojni hormonski test – DHT.V Sloveniji kombinacijo nuhalne in DHT-ja izvajamo standardno. Pri tem testu z odvzemom vzorca materine krvi določijo vrednosti hormonov PAPP-A in β -hCG. Pri nosečnostih z Downovim sindromom je vrednost hormona β -hCG običajno višja, vrednost hormona PAPP pa nižja. Če se pri izračunu tveganja upoštevajo rezultati DHT, meritev nuhalne svetline, starost nosečnice, morebitna genetska predispozicija ter drugi morebitni dejavniki, se odkrije med 80 in 90% plodov z Downovim sindromom.
V primeru neugodnih rezultatov nuhalne svetline, predlagamo nadaljnje preiskave:
- NIFTY: neinvazivna presejalna preiskava z 99% zanesljivostjo (samoplačniška),
- Amniocenteza ali biopsija hormonskih resic s 100% zanesljivostjo (na napotnico).
Ta članek je nastal v sodelovanju z ZC Dravlje.
